Vedci v Spojených štátoch sa vôbec prvýkrát priamo v ľudskom tele pokúsili upraviť gén, aby trvalo zmenili vybranú časť DNA pacienta. Doteraz odborníci upravovali DNA na bunkovej úrovni v laboratóriách a následne zmenené bunky vracali do tela pacientov.
Do troch mesiacov bude s istotou určené, či sa pokus podaril. Prvé známky možného úspechu by sa však mali prejaviť už do jedného mesiaca, píše Guardian.
Experiment vedci označujú za prelomový, lebo tým položili cestu pre budúce génové terapie, ktoré by raz mohli zbaviť ľudstvo doteraz nevyliečiteľných chorôb. Odborníci zároveň upozorňujú, že terajší priekopnícky pokus so sebou nesie aj značné riziká, pretože prípadné chyby v genetickom zápise nebude možné opraviť.
Prvým človekom, ktorý novú metódu podstúpil, bol 44-ročný Brian Madeux, ktorý trpí Hunterovým syndrómom.
„Chcem to riziko podstúpiť. Dúfajme, že to pomôže mne i ďalším ľuďom,” povedal Madeux.
Odborníci Madeuxovi v pondelok na klinike v Kalifornii infúziou vstrekli do tela niekoľko miliárd kópií opravného génu a tiež genetický korekčný nástroj CRISPR. Ten je prirovnávaný k nožniciam, ktoré vystrihnú chybný úsek DNA, voľné miesto potom novo zaujme vnútrožilovo podaná oprava.
Vedci postup opisujú ako vyslanie miniatúrneho chirurga priamo na miesto poškodenia. „Vyreže vašu DNA, rozovrieme ju, vložíme gén a opäť ju zašijeme. Je to neviditeľná oprava,” vyhlásil Sandy Macrae, ktorý vedie kalifornskú spoločnosť Sangamo Therapeutics. Práve tá metódu pri liečbe dvoch metabolických ochorení a hemofílie testuje. „[Oprava] sa stane súčasťou vašej DNA a zostane tam po zvyšok vášho života,” dodal.
Takýto postup zároveň znamená, že nie je cesty späť, ako výsledok terapie zvrátiť, lebo nie je možné vymazať prípadné chyby, ktoré by pri úprave vznikli.
„Toto je skutočné zahrávanie si s matkou prírodou a všetky riziká nemôžu byť známe, ale výskum by mal pokračovať, pretože ide o nevyliečiteľné choroby,” okomentoval terapiu podľa AP nezávislý expert Eric Topol zo Scrippsovho výskumného ústavu v San Diegu.
Howard Kaufman z amerického vládneho Národného ústavu zdravia (NIH), ktorý experimenty schválil, uviedol, že terapia má isté ochranné opatrenia, ktorých cieľom je pomôcť zaistiť bezpečnosť procedúry. „Zatiaľ neexistuje dôkaz, že by to bolo nebezpečné,” povedal Kaufman. „Pre strach teraz nie je miesto,” dodal.
Hunterovým syndrómom trpí na svete niekoľko tisíc ľudí, ktorým podobne ako Madeuxovi chýba gén, ktorý stojí za produkciou enzýmu likvidujúceho určité uhľohydráty. Tie sa potom hromadia v bunkách, odkiaľ v celom tele spôsobujú komplikácie. Takí pacienti sú náchylní k častým nachladnutiam, ušným infekciám, strácajú sluch, majú srdcové, dýchacie, očné či kožné problémy, problémy s kosťami a kĺbmi a niekedy je zasiahnutý aj intelekt.
Už existuje génová terapia priamo pre ľudské telo, u tej ale nie je možné kontrolovať, kam v DNA sa nová informácia zapíše, poznamenala AP.